La técnica de manipulación genética CRISPR-Cas9, que ha merecido el premio Nobel de Química de este año para sus inventoras, Jennifer Doudna y Emmanuelle Charpentier, sigue siendo objeto de debate ético: ¿sería lícito, y en qué casos, emplearla para cambiar el genoma en línea germinal humana (gametos o embriones)?
Lícito o no, está muy lejos de ser factible, según muestra un estudio recién publicado. Un equipo de investigadores ha dado a conocer en la revista Cell sus intentos de eliminar un trastorno hereditario en embriones humanos (creados al efecto en laboratorio). Eso es lo que se aspira a conseguir algún día mediante la técnica CRISPR-Cas9, y así se eviten enfermedades y deficiencias incurables causadas por el defecto de un solo gen.
Una de ellas es la retinosis pigmentaria, que lleva a la pérdida progresiva de visión hasta la ceguera total, y se debe a una mutación del gen EYS, ubicado en el cromosoma 6. Esta anomalía afecta aproximadamente a una de cada 30.000 personas. Dieter Egli (Universidad de Columbia) y sus colaboradores tomaron esperma de un hombre que sufre tal ceguera para fecundar in vitro 40 óvulos. Aplicaron el CRISPR-Cas9 a 37 de ellos, y dejaron intactos los restantes para comparar. En alrededor de la mitad de los casos, tras cortar el segmento de ADN donde estaba el gen defectuoso, no hubo la reparación deseada, sino que se perdió gran parte del cromosoma o el cromosoma entero. “Es un resultado muy adverso”, ha dicho Egli.
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